うちの次女は、産後にある新生児のマススクリーニングの検査に引っかかり、現在も経過観察で定期的に大学病院に通院して、薬を処方してもらっています。
この検査は、出産して退院する直前におこなわれるのですが、
退院日の朝、赤ちゃんのかかとから採血をして、検査機関に送られて検査されるようです。
私の出産した産婦人科では、検査で数値が引っかかった赤ちゃんのところにしか連絡が入らないのですが、他の産婦人科でも同じようなら何のことかわからないかもしれませんね。
今回は、そのマススクリーニング検査について書いていきますね。
新生児のマススクリーニング検査って何？
このマススクリーニング検査とは、別名「新生児の先天性異常検査」とも言われています。
検査の内容は、大きく分けて内分泌疾患（ホルモンの異常）の2疾患と、代謝異常症（栄養素の利用障害）の18疾患を主に対象としています。また、これらの疾患以外の疾患が見つかる場合もあり約26種類の疾患が対象となっています。
一例として挙げると以下のようなものがあります。
○先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）
甲状腺から分泌されるホルモンが不足する疾患です。成長の遅れや知能障害がでることがあります。○先天性副腎過形成症
副腎から分泌される副腎皮質ホルモンが不足する疾患です。発育不良や重度の脱水で緊急を要することがあります。【代謝異常症】
○ガラクトース血症
ミルクに含まれる乳糖のひとつガラクトースがうまく利用できないと、体内にガラクトースが蓄積し身体に深刻なダメージを与えることがあります○アミノ酸代謝異常症
食物からとった、たんぱく質が分解されてアミノ酸になります。代謝に不具合があると蓄積したアミノ酸が身体に障害を起こします。どのアミノ酸がうまく利用できないかによって、さらに細かく分類されます。
フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症Ⅰ型、アルギニノコハク酸血症などです。
○有機酸代謝異常症
アミノ酸が分解していく過程で、カルボン酸の形をとる中間代謝体を有機酸といいます。中間代謝過程の不具合のために有機酸がたまって障害を起こします。
有機酸の種類によって、さらに細かく分類されます。メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症（HMG）、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸尿症Ⅰ型などです。
○脂肪酸代謝異常症
炭水化物からのエネルギーが足りなくなると、中性脂肪から脂肪酸がはずれてそれが代替エネルギー源になります。代謝に障害があると空腹時などにエネルギー産生不全状態におちいります。
脂肪酸の種類によって、さらに細かく分類されます。中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD）、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD）、三頭酵素（TFP）/長鎖３‐ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（LCHAD）、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐1欠損症（CPT-1）、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症（CPT-2）などです。
参照：新生児マススクリーニング検査とは？
ちなみに、うちの次女は内分泌系の甲状腺機能低下症の検査で数値が高く通院中です。
マススクリーニング検査ってどんな検査なの？
このマススクリーニング検査というのは、生後４～６日の新生児を対象に行っている検査で、
赤ちゃんのかかとから少量の血液を濾紙にしみ込ませて、専門機関へ送り検査してもらいます。
この検査は１９７７年から全国実施されている検査で、障害発生を予防する公的事業です。
費用は無料で、生まれた赤ちゃんの全員が受けています。
もし、陽性反応が出た場合は必要に応じて治療や生活指導をされます。
では、もしマススクリーニング検査に引っかかったらどうなるのでしょうか？
マススクリーニング検査で陽性反応が出た場合
これは、うちの次女の場合ですが。
出産入院の最終日に採血をされて退院し、その後２週間くらい経ってから産婦人科から電話がありました。その時に言われたのは、「先天性異常の検査の数値が高かったので、再検査に来てください」という内容でした。
そして、一度は出産した産婦人科に行き、再度、採血をしてもらって帰宅。
後日、検査の結果を電話でされました。
うちの場合は、退院時の検査数値より再検査の時の方が数値が高かったので、専門医療機関である広島大学病院へ紹介状を書いてもらい、精密検査に行くことになりました。
そこで、精密検査を受けた結果、やはり数値が高かったため「甲状腺機能低下症」と診断され、今は投薬治療をしています。
まとめ
この検査は、このマススクリーニング検査は赤ちゃんの成長のために、早めに検査をして対応できるための検査で、１９７７年から全国実施されていますが、私の娘が該当した「甲状腺機能」の項目は後発で追加された項目だそうです。
自分の子供が再検査になったときは、ビックリして調べまくりましたが、当時、この先天性異常の検査で再検査になることはよくあることで、再検査で異常なしになる事例もよくあると書いてありました。
実際には精密検査でも引っかかってしまったのですが、後でわかった方が知的障害などにつながったりすると書いてあるのを見て、「早めにわかって良かった」と、今なら思えます。(当時は「先天性異常」という言葉が重すぎて受け入れられず泣き暮らしてましたから(^^;))
私が毎回出産をした産婦人科では、検査で引っかかった赤ちゃんの親にだけ電話をしているので、二回目の出産で電話があった私は、先日４１歳で出産した息子の検査の結果が心配でした。
が、産後２１日が経過したころに問い合わせをしたところ、今回は数値に異常なしでした。
もし、「結果はどうだったのかな？」と心配なようでしたら、２週間くらい経過したころに、出産した医療機関に問い合わせてみると教えてくれると思いますよ。